Το τεστ επόμενης γενιάς μεταγονιδιωματικής αλληλούχισης είναι αποτελεσματικό στη διάγνωση σχεδόν κάθε είδους παθογόνου.

Ένα γονιδιακό τεστ για την ταχεία ανίχνευση σχεδόν κάθε είδους παθογόνου – ιοί, βακτηρίδια, μύκητες, παράσιτα – που ανέπτυξαν ερευνητές του Πανεπιστημίου του Σαν Φρανσίσκο (UCSF) αποδείχθηκε επιτυχές μετά από μια δεκαετία χρήσης.

Το τεστ θα μπορούσε να βελτιώσει σημαντικά τη φροντίδα για νευρολογικές λοιμώξεις που προκαλούνται από ασθένειες όπως η μηνιγγίτιδα και η εγκεφαλίτιδα, καθώς και να επιταχύνει τον εντοπισμό ιών που θα μπορούσαν να προκαλέσουν πανδημία.

Πρόκειται για μια τεχνική γονιδιωματικής αλληλουχίας, που ονομάζεται μεταγονιδιωματική αλληλούχιση επόμενης γενιάς (mNGS). Αντί να αναζητά έναν συγκεκριμένο τύπο παθογόνου κάθε φορά, το τεστ mNGS αναλύει όλα τα νουκλεϊκά οξέα- το RNA και το DNA- σε ένα δείγμα.

«Η τεχνολογία μας είναι φαινομενικά απλή», δήλωσε ο Τσαρλς Τσου, καθηγητής εργαστηριακής ιατρικής και μολυσματικών ασθενειών στο UCSF και ανώτερος συγγραφέας της μελέτης. «Αντικαθιστώντας πολλαπλά τεστ με ένα μόνο τεστ, μπορούμε να αφαιρέσουμε τη μακροσκελή εικασία από τη διάγνωση και τη θεραπεία των λοιμώξεων» τόνισε.

Το τεστ έχει ήδη χορηγηθεί σε χιλιάδες ασθενείς οι οποίοι έπασχαν από ανεξήγητα νευρολογικά συμπτώματα. Σύμφωνα με το σχετικό άρθρο που δημοσιεύθηκε στο «Nature Medicine», το τεστ εντόπισε σωστά το 86% των νευρολογικών λοιμώξεων. Η ομάδα χρησιμοποίησε επίσης το τεστ για να εντοπίσει παθογόνα στο αναπνευστικό υγρό που μπορεί να προκαλέσει πνευμονία και το αυτοματοποίησε ώστε να παράγει τα αποτελέσματα πιο γρήγορα. Σύμφωνα με τους ερευνητές, το τεστ μπορεί να ανιχνεύσει αναπνευστικούς ιούς με «πανδημική δυνατότητα», συμπεριλαμβανομένου του SARS-CoV-2, της γρίπης A και B και του RSV, σε λιγότερο από 24 ώρες.

Μια σημαντική ανακάλυψη στη διάγνωση σπάνιων, λοιμωδών νευρολογικών ασθενειών

Οι νευρολογικές παθήσεις μπορεί να είναι πολύ δύσκολο να διαγνωστούν, ειδικά όταν η αιτία είναι ένα σπάνιο ή προηγουμένως άγνωστο παθογόνο. Σε πολλές περιπτώσεις, η έλλειψη διάγνωσης οδηγεί σε επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς. Οι ερευνητές του UCSF ανέπτυξαν αρχικά ένα τεστ mNGS για την ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ).

Το 2014, δοκίμασαν το τεστ σε ένα νεαρό αγόρι που νοσηλευόταν στην εντατική με μια αδιάγνωστη λοίμωξη. Το τεστ του UCSF κατάφερε να κάνει διάγνωση μέσα σε 48 ώρες, αποκαλύπτοντας ότι το αγόρι έπασχε από λεπτοσπείρωση, μια μικροβιακή λοίμωξη που αντιμετωπίζεται με πενικιλίνη. Σύντομα, το τεστ υιοθετήθηκε από νοσοκομεία και κλινικές σε όλη τη χώρα. Μεταξύ 2016 και 2023, η ομάδα του UCSF ανέλυσε σχεδόν 5.000 δείγματα ΕΝΥ, το 14,4% των οποίων αποδείχθηκε ότι είχε λοίμωξη. Σε αυτά τα δείγματα, το τεστ εντόπισε με ακρίβεια το παθογόνο στο 86% των περιπτώσεων.

«Το τεστ mNGS αποδίδει καλύτερα από οποιαδήποτε άλλη κατηγορία τεστ για νευρολογικές λοιμώξεις», είπε ο Τσου. «Τα αποτελέσματα υποστηρίζουν τη χρήση του ως κρίσιμο εργαλείο του διαγνωστικού εξοπλισμού για τους γιατρούς που περιθάλπουν ασθενείς με μολυσματικές ασθένειες» πρόσθεσε.

Για να αυξηθεί η πρόσβαση σε αυτήν την τεχνολογία, ο Τσου και ορισμένοι συνάδελφοί του ίδρυσαν την εταιρεία Delve Bio, η οποία είναι πλέον ο αποκλειστικός πάροχος του τεστ.

Πηγή: Eurekalert

Διαβάστε επίσης: Η Apple κατηγορείται ότι παγίδευσε και έκλεψε 40 εκατ. πελάτες